В феврале 2020 года малышке был поставлен страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА)
2 типа. Это одно из самых редких генетических заболеваний, приводящее к постепенной атрофии всех мышц. Оно носит прогрессирующий характер: слабость начинается с мышц ног и с развитием заболевания поднимается вверх, доходя до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Последним остается сердце. При этом интеллект у детей, страдающих СМА, сохраняется, и ребенок, угасая день за днем, понимает абсолютно все.
Чтобы предотвратить данный процесс, необходим всего один укол препаратом «Золгенсма». Проблема в том, что это самое дорогое в мире
лекарство, его стоимость составляет 2,5 миллиона долларов, или более 190 миллионов рублей.
Почему цена так высока? Во-первых, «Золгенсма» полностью устраняет причину заболевания, подменяя мутировавший ген функционально полноценным. Во-вторых, длительность терапии данным препаратом минимальна: для излечения нужна лишь одна инъекция. Кроме того, лекарство ориентировано на очень малую группу — всего несколько тысяч детей на всю планету, потому все затраты на его разработку и тестирование легли на плечи родителей больных детей.
Высокая стоимость препарата объясняется также тяжелой многолетней работой биологов, медиков и химиков, огромным количеством ресурсов, затраченных на исследования и эксперименты. Есть еще одна сложность: препарат необходимо ввести до того, как малышке исполнится два года.
«Ульяночка — долгожданный, желанный ребенок, — рассказывает мама девочки. — Беременность и роды протекали хорошо. В семье все были рады появлению на свет нашей доченьки. До шести месяцев Ульяна развивалась нормально, а потом мы начали замечать, что ребенок сам не садится и стоит у опоры только с поддержкой.
Врачи несколько месяцев убеждали нас в том, что все дети развиваются по-разному. Но мы не переставали бить тревогу, и в январе 2020 года нам дали направление к генетику. Ульяне провели ДНК-тест на SMN1, врач сказал — результат будет известен через месяц. Все эти дни я не переставала молить Бога, чтобы диагноз не подтвердился. Но 29 февраля земля ушла из под ног…»
Сумма, необходимая на лечение, невероятно велика. Для того чтобы как можно больше людей узнали о проблеме, в Нефтеюганске был организован «марафон жизни».
Волонтеры выходят на центральную улицу города и дежурят у баннера с фотографией Ульяны, раздавая листовки. Все время в студии, где идет прямой эфир, появляются нефтеюганцы, желающие поддержать семью Александровых. Уже есть добровольцы из других городов нашей страны, готовые помочь Ульяне. Сбор средств стартовал в Москве, Санкт-Петербурге, Самаре, Омске, Тюмени, Екатеринбурге, Сургуте, Ханты-Мансийске, Саратове, Ростове-на-Дону, Волгограде.
Все объединились, чтобы помочь Ульяне Александровой. Представители малого бизнеса жертвуют часть выручки, горожане продают ненужные вещи и тоже участвуют в сборе средств. В Нефтеюганске не осталось никого, кто не видел бы фотографии этой красивой девочки, которая так хочет жить.
