Интересный факт: символом редких заболеваний является лента цвета зебры. Выбрана расцветка была не случайно. Зеброй называли редкие случаи в медицине ещё с 1940-х годов из-за того, что поговорка: «Если ты слышишь топот копыт, то это скорее лошадь, чем зебра» — точно отражала основной принцип диагностики: при рассмотрении симптомов у пациента лучше предположить, что это обычное заболевание, а не редкое.
Редкими, или орфанными, заболеваниями называют болезни, как правило, генетические, которые возникают в младенчестве и встречаются у крайне малого числа людей. Несмотря на свою редкость, данные заболевания являются опасными. Порядка 30 % детей не доживают до пятилетнего возраста. На 29 февраля 2024 года в Нефтеюганской окружной клинической больнице зарегистрированы 53 пациента с редкими заболеваниями. В том числе 15 с врождённым гипотиреозом без зоба, 10 с классической фенилкетонурией, восемь с кистозным фиброзом, четыре с муковисцидозом и один с диагнозом СМА.
Не существует чёткого показателя, по которому можно было бы назвать заболевание редким. Однако в медицинской литературе орфанными обычно признаются заболевания, встречающиеся у одного человека из диапазона от 1000 до 200 000 людей.
Для ранней диагностики наследственных и генетических заболеваний у новорождённых проводится неонатальный скрининг. Для этого из пяточки берут несколько капель крови и наносят на специальный тест-бланк, который далее отправляется в лабораторию. В случае если тест показывает сомнительные результаты или наличие заболевания, ребёнка направляют на дальнейшую диагностику.
Ульяна Ларёва